KMI 희귀난치 희망총서 국내 최초 희귀질환 단행본 시리즈 향후 30권까지 이어질 희귀질환 안내서 청년의사가 기획·편집하고 KMI한국의학연구소가 제작 후원한 『KMI 희귀난치 희망총서』는 희귀·난치성 질환 환자와 가족을 위한 국내 최초의 단행본 시리즈다. 흔한 질환 위주의 건강 콘텐츠는 넘쳐나지만, 정작 희귀질환 관련 신뢰할 수 있는 최신 정보는 턱없이 부족하다는 현실에서 출발한 프로젝트다. 이 시리즈는 환자와 가족이 실제로 필요로 하는 의학 지식을 정확하고 이해하기 쉽게 전달하고, 동시에 심리적 지지와 공감을 전하는 것을 목표로 한다. 이번에 출간된 첫 세 권은 《염증성 장질환(크론병&궤양성 대장염)》, 《고셔병》, 《파브리병》으로 프로젝트의 본격적인 출범을 알리는 상징적인 책들이다. 각 권은 질환의 원인·증상·진단·치료·장기 관리 방안을 환자 눈높이에 맞춰 설명하고, 저자가 직접 경험한 환자 사례와 환자·가족에게 보내는 메시지를 담아 단순한 의학서를 넘어 정보와 공감을 아우르는 안내서로 완성했다. 『KMI 희귀난치 희망총서』의 첫 번째 책은 성균관의대 삼성서울병원 소아소화기영양분과 최연호 교수가 집필한 책으로 염증성 장질환의 정확한 진단 절차(혈액·대변 검사, 내시경, 영상검사)와 항염증제, 면역조절제, 생물학적 제제 등 최신 치료 전략을 상세히 소개하며, 소아청소년기의 성장 관리와 부작용 대응 방안도 함께 담았다. 『KMI 희귀난치 희망총서』의 두 번째 책은 분당차여성병원 소아청소년과·임상유전체의학센터 유한욱 교수가 집필한 책으로 고셔병의 원인과 증상, 유전자 검사·효소 활성도 측정 등 진단 과정, 효소대체요법(ERT)과 경구용 기질감소치료(SRT) 등 표준 치료법을 소개했다. 세 번째 책 역시 유한욱 교수가 집필한 책으로 X 염색체 연관 리소좀 축적질환인 파브리병의 유전적 특성과 장기 손상 메커니즘, 다양한 임상 증상과 진단 과정, 효소대체요법 중심의 치료법을 다뤘다. 이 책들을 통해 독자는 필요한 의학 지식을 얻는 동시에, 치료 과정에서 느끼는 불안과 외로움에도 공감을 얻을 수 있을 것이다.

저자 : 유한욱 서울대학교 의과대학을 졸업하고, 동 대학에서 의학석사 및 박사 학위를 취득하였다. 서울대학교병원 소아청소년과에서 전공의·전임의를 수료한 뒤, 미국 뉴욕 마운트시나이병원 의학유전학센터에서 전임의를 마치고 미국 의학유전학 전문의 자격을 취득하였다. 귀국 후 서울아산병원에 의학유전학센터를 설립하고 유전상담학 석사 과정을 개설하였다. 울산대학교 의과대학 서울아산병원 소아청소년과 주임교수 및 어린이병원장을 역임하였으며, 현재는 분당차여성병원 소아청소년과 및 임상유전체의학센터 교수로 재직 중이다. 국내 최초로 다양한 유전자 진단 기법을 임상 진료에 도입하였고, 고셔병과 파브리병의 효소 치료제 개발에도 크게 기여하였다. 또한 희귀난치성질환연합회 이사, SBS 「세상에서 가장 아름다운 여행」의 자문의사로서 희귀질환 환자의 권익 보호 활동에도 적극 참여하였다. 현재는 〈코리아헬스로그〉에 「유한욱의 희귀질환 톺아보기」 칼럼을 연재 중이며, 저서로는 『홍창의 그림으로 보는 소아과학』, 『증례로 배우는 유전성 대사질환』, 『리소좀 축적질환의 진단과 치료 지침』 등이 있다.

프롤로그: 파브리병은 치료할 수 있는 유전 희귀질환입니다 Part1 질환 이해하기 환자와 그 가족이 겪는 일반적인 질병 경로 기억에 남는 환자 파브리병의 역사 파브리병의 임상 증상 Part2 질환 치료하기 파브리병의 진단 파브리병의 치료 및 관리 진단 이후 맞닥뜨리는 다양한 일들 기억에 남는 환자 다양한 치료법(현재)에 대한 심화 설명 Part3 질환 함께하기 환자와 가족이 흔히 하는 질문 기억에 남는 환자 현재 연구 중인 새로운 치료법 에필로그: 환자와 가족에게 전하는 희망의 메시지

현재 국내에서는 대부분의 성인 파브리병 환자들이 치료를 받고 있습니다. 이들 중에는 진단이 늦어져 증상이 어느 정도 진행된 분도 있고, 일부는 이미 되돌릴 수 없는 비가역적인 장기 손상이 발생한 경우도 있습니다. 이러한 환자들은 치료를 받고 있음에도 자신의 증상이 실제로 호전되고 있는지 확신하지 못하는 경우가 많습니다. 그로 인해, 고셔병이나 폼페병과 같은 다른 리소좀 축적질환에 비해 치료 순응도가 낮은 경향을 보이기도 합니다. 또한 증상이 비교적 경미한 환자 중에는 치료 자체를 거절하시는 분들도 있습니다. 그러나 증상의 경중과 관계없이, 모든 환자에게 꾸준한 치료를 반드시 받으실 것을 권유드립니다. 효소대체요법이나 경구용 제제인 기질감소요법만으로는 충분하지 않은 경우도 있습니다. 예를 들어 단백뇨가 심하거나 심부전증, 부정맥 등이 동반된 경우, 또는 심한 신경병성 통증이 있는 경우에는 의료진이 권장하는 적절한 보존적 치료를 반드시 병행해야 합니다._07쪽(파브리병 프롤로그)


많은 환자와 의료진이 파브리병 환자를 치료하면서 처음에는 실망감을 느끼기도 한다. 어떤 경우에는 통증이 일시적으로 심해지기도 하고, 시간이 지나야 증상이 서서히 호전된다. 신경병성 통증에 사용하는 진통제는 꾸준히 복용해야 하며, 단백뇨의 양도 현저히 줄지 않는다. 반드시 고단백 식이는 피하고, 단백뇨를 줄이는 약제인 안지오텐신 전환효소 억제제(angiotensin-converting-enzyme inhibitor, ACEI) 또는 안지오텐신 수용체 차단제(angiotensin receptor blocker, ARB) 등을 복용해야 한다. 다시 말해, 보조적인 치료들도 중요하다. 이명이나 청력 소실은 치료 후에도 개선되지 않는다. 파브리병은 여전히 미충족 수요가 많은 질환인 것이다. 따라서 치료를 시작할 때, 치료의 한계와 여러 주의사항에 대해 환자와 충분히 논의하는 것이 바람직하다._73쪽(Part2 파브리병 치료하기)


파브리병 치료는 점차 경구용 치료제, 장기 지속형, 유전자 치료 등 환자 편의성과 치료 효율을 높이는 방향으로 진화하고 있다. 여전히 전형적인 남성 환자에서는 효소대체요법이 1차 치료로 권고되지만, 다양한 유전자형 환자에서 맞춤형 치료 전략이 점차 확대되고 있다. 경구용 치료제(기질감량요법, 약물학적 도우미인 샤페론)와 유전자 치료의 상용화가 가시화되면, 환자 삶의 질과 생존율이 크게 향상될 것으로 기대된다. 다만 각 치료 전략별로 장기 안전성, 효능의 변동성, 고비용 등 해결해야 할 과제가 여전히 남아 있다._121쪽(Part3 파브리병 함께하기)

희귀·난치성 질환 환자와 가족의 막막한 여정, 『KMI 희귀난치 희망총서』와 함께 길을 찾다! 희귀·난치성 질환은 환자와 가족에게 단순히 병 그 자체의 고통만 주는 것이 아니다. 일상생활 속에서 치료와 관리에 대한 불확실성, 앞으로의 삶에 대한 두려움이 늘 함께한다. 여기에 더해 환자와 가족을 가장 힘들게 하는 문제는 바로 정보의 부족이다. 흔한 질환은 TV 건강 프로그램, 인터넷 포털, 유튜브 등에서 손쉽게 정보를 얻을 수 있다. 관련 서적도 다양하고, 같은 질환을 경험한 환자들의 이야기도 쉽게 접할 수 있다. 그러나 희귀·난치성 질환은 다르다. 환자 수가 적다 보니 언론이나 대중매체에서 다뤄지는 경우가 드물고, 인터넷에 떠도는 정보도 단편적이거나 오래된 것이 대부분이다. 일부는 정확하지 않은 내용이어서, 오히려 환자와 가족의 혼란과 불안을 키운다. 결국 환자와 가족은 진료실 문을 나서는 순간부터 막막함 속에 서 있게 된다. 어디서부터 정보를 찾아야 할지, 어떤 선택이 옳은지 알기 어렵다. 이때 필요한 것은 단순한 지식 전달이 아니라, 신뢰할 수 있는 최신 의학 정보, 환자 입장에서 이해할 수 있는 설명 그리고 치료 여정을 함께 걸어가는 동반자의 목소리다. 『KMI 희귀난치 희망총서』는 이러한 공백을 메우고자 기획되었다. 이번에 출간된 첫 세 권은 ‘염증성 장질환’, ‘고셔병’, ‘파브리병’이라는 각기 다른 질환을 다루지만, 공통적으로 조기 진단의 중요성, 표준 치료의 이해, 장기적 관리의 필요성을 강조한다. 얇은 분량 속에 꼭 필요한 핵심을 담아, 환자와 가족이 실제 생활에서 활용할 수 있는 실질적인 안내서로 자리매김했다. 무엇보다 이 시리즈는 단순한 의학 지식 전달을 넘어, 저자가 직접 경험한 환자 사례와 환자·가족에게 보내는 편지를 통해 공감과 위로를 함께 전한다는 점에서 의미가 크다. 환자와 가족에게는 치료의 길잡이이자 마음의 동반자가 되고, 의료진과 일반 독자에게는 희귀질환을 이해하는 귀중한 자료가 될 것이다. 이번 시리즈는 앞으로 연간 6~10종씩, 3~5년에 걸쳐 총 30종을 발간할 예정이다. 향후 출간될 도서 목록에는 혈우병, 척수성 근위축증(SMA), 뇌전증, 복합부위통증증후군(CRPS), 신경섬유종증 1형, 진행성 가족성 간내 담즙정체증(PFIC), 중증복합면역결핍증, 전신 홍반성 루푸스(SLE), 중증근무력증, 림프종 등 다양한 희귀질환들이 망라돼 있다. 여러 희귀난치성 질환 중에서도 환자가 ‘비교적’ 많고 표준 치료법이 존재하며 의료적·사회적 지원 가능성이 있는 질환들을 우선적으로 선정한 결과다. 이는 해외에서 유례를 찾아보기 힘든 장기 프로젝트로, 희귀질환 환자와 가족의 삶의 질 향상과 사회적 인식 개선에 크게 기여할 것으로 기대된다. 『KMI 희귀난치 희망총서』는 국내 희귀질환 출판의 새로운 이정표가 될 것이다.