『KMI 희귀난치 희망총서 04_ 뇌전증』 발작을 이해하고, 치료를 설계하며, 일상을 회복하기 위한 안내서 청년의사가 기획·편집하고 KMI한국의학연구소가 제작 후원한 『KMI 희귀난치 희망총서』는 희귀·난치성 질환 환자와 가족을 위한 국내 최초의 단행본 시리즈다. 흔한 질환 위주의 건강 콘텐츠는 넘쳐나지만, 정작 희귀질환 관련 신뢰할 수 있는 최신 정보는 턱없이 부족하다는 현실에서 출발한 프로젝트다. 이 시리즈는 환자와 가족이 실제로 필요로 하는 의학 지식을 정확하고 이해하기 쉽게 전달하는 동시에, 심리적 지지와 공감을 전하는 것을 목표로 한다. KMI 희귀난치 희망총서 시리즈의 네 번째 책인 『뇌전증』은 질환에 대한 사회적 편견과 막연한 두려움으로 고통받는 이들을 위한 실용적인 가이드북이다. 뇌전증은 수면 부족, 불규칙한 생활, 음주 등 유발 요인이 있을 경우 오랜 시간이 흐른 뒤에도 증상이 재발할 수 있는 질환이다. 이 때문에 뇌전증 치료에서는 ‘완치’라는 표현 대신 ‘치료완결’이라는 개념을 사용하며, 치료 후 재발 가능성을 최소화하는 데 집중한다. 이러한 질환의 특성 탓에 많은 환자와 가족은 진단부터 관리까지 매 순간 큰 심리적 부담을 느끼곤 한다. 이 책은 환자들이 겪는 막막함을 해소하고자 증상의 이해부터 치료 결정까지의 전 과정을 체계적으로 구성했다. 저자인 삼성서울병원 소아청소년 신경분과 이지훈 교수는 임상과 연구 현장에서 쌓은 풍부한 경험을 바탕으로, 발작·뇌전증·뇌전증 증후군을 구분하는 핵심 개념부터 국소·전신발작의 특징까지 환자의 눈높이에서 상세히 설명한다. 특히 보호자가 기록하는 증상 데이터가 왜 치료 방향을 결정짓는 결정적 단서가 되는지를 강조하며 실질적인 도움을 준다. 본문은 뇌전증 진단 초기 과정과 발작 시 응급조치(‘옆으로 눕히기’, ‘시간 확인하기’, ‘전신 살피기’)를 구체적으로 안내한다. 기도 폐쇄 방지를 위한 대처법과 의식 회복 확인 등 주의사항을 짚어주는 것은 물론, 뇌파 및 MRI 검사 결과가 실제 치료 현장에서 어떻게 해석되는지 설명함으로써 병원 절차에 대한 이해를 돕는다. 또한 치료의 핵심인 항경련제 복용과 관련하여 약물 선택의 원칙과 단계별 치료 흐름을 정리했다. 환자들이 가장 우려하는 부작용을 유형별로 구분해 설명하고, 약물 중단 고려 시점과 재발 위험도 등 실제 환자들이 가장 궁금해하는 질문에 명쾌한 답을 제시한다. 나아가 약물 난치성 뇌전증을 위한 식이요법(케톤 생성 식이요법 등)과 수술 치료에 대한 최신 정보, 유전자 이상 관련 증후군에 따른 미래 의학의 방향성까지 폭넓게 다루고 있다. KMI 희귀난치 희망총서04_ 뇌전증』은 환자와 가족이 정확한 근거를 바탕으로 치료 선택의 중심을 잡고, 긴 투병의 여정 속에서 불안을 관리하며 일상을 회복해 나갈 수 있도록 돕는 든든한 길잡이가 되어줄 것이다.

프롤로그 뇌전증을 앓아도 밝은 삶을 살 수 있습니다 PART 1 뇌전증 이해하기 뇌의 구조와 다양한 기능 발작, 뇌전증, 그리고 뇌전증 증후군 뇌전증 진단 후 해야 할 일 뇌전증으로 병원을 방문하면 겪는 과정 항경련제를 통한 뇌전증 치료 과정 뇌전증 환자로 살아간다는 것 PART 2 뇌전증 치료하기 ㆍ 077 대표적인 뇌전증 발작 증상 항경련제 선택 원칙 약물 난치성 뇌전증 치료에 사용하는 식이요법 뇌전증 수술에 들어가기에 앞서 뇌전증 수술의 실제 유전자 이상과 관련된 뇌전증 증후군 PART 3 뇌전증 함께하기 ㆍ 151 환자와 가족이 흔히 하는 질문 에필로그 뇌전증 환자와 가족에게 전하는 희망의 메시지 주

뇌전증 발작이 발생하는 뇌피질은 위치에 따라 전두엽, 측두엽, 두정엽, 후두엽으로 나뉜다. 이는 우리나라를 시·도로 나누는 것처럼 큰 단위의 구분이다. 더 세밀하게 나누면 더 작은 단위로 구분할 수 있다. 각 단위는 고유한 기능을 가지며 다른 단위와 연결되어 작동한다. _20~21쪽

발작을 국소발작과 전신발작으로 나누는 이유는 두 발작의 발생 기전이 다르기 때문이다. 국소발작은 일정 영역의 뇌피질 신경세포들이 동시에 흥분하며 발생한다. 반면 전신발작은 뇌피질과 속피질의 신경세포들이 이상 흥분을 주고받는 회로를 통해 활성화되어 발생한다. 이처럼 발생 기전이 다르므로 치료 약제의 선택도 달라진다. _26쪽

발작 증상을 보이는 사람에게 취해야 할 조치는 ‘옆으로 눕히기’, ‘시계를 보며 시간 확인하기’, ‘눈으로 전신 살피기’다. 먼저 환자 옆에 있는 사람은 기도가 막히지 않도록 환자를 옆으로 눕혀야 한다. 그리고 시간을 확인하자. 옆으로 눕히는 이유는 혀와 목에 힘이 들어가고 분비물이 생기면서 기도가 좁아지는 것을 막기 위해서다. 혀가 말려들어가고 목에 힘이 들어가면 환자가 숨을 쉬지 못해서 얼굴과 입술이 푸르게 변하는 청색증이 생긴다. 너무 두려운 나머지 환자 입안에 손을 넣거나 수건을 물리는 경우가 있는데, 이는 오히려 호흡을 더 어렵게 만들기 때문에 절대로 해서는 안 된다. 또한 시간을 확인하는 이유는 의료기관으로 가야 하는지 판단하는 기준이 되기 때문이다. 일반적으로 발작은 1~2분간 지속되고, 길어도 5분 이내에 끝난다. 이 시간이 지나도 발작 증상이 지속되면 저절로 멈출 가능성은 낮아진다. _32~33쪽

소아신경과와 성인신경과 의사는 환자의 증상, 즉 발작 양상과 뇌 MRI 등의 소견을 뇌파와 함께 통합적으로 검토하여 환자를 진단하고 치료 약제를 결정한다. 뇌파 검사는 진단과 치료에 중요한 정보를 제공하지만 전체 과정의 일부일 뿐이다. 환자와 보호자는 뇌파 검사나 뇌 MRI 검사 자체가 결정적인 답을 줄 것으로 기대하지만, 이러한 검사들은 진단과 치료의 일부분에 불과하다. 환자의 증상, 치료 반응, 시간에 따른 경과를 종합적으로 고려하는 것이 중요하다. _49~50쪽

뇌전증은 유발 요인 없이 발작이 2회 이상 발생한 상태를 말한다. 발작이 2회 발생하면 세 번째 발작 가능성이 70% 이상이기 때문이다. 또한 발작은 예측하기 어렵고 매우 위험하다. 따라서 발작 재발을 반드시 예방해야 한다. 오랜 시간이 지나 뇌전증이 소멸되는 증후군도 있지만, 그때까지는 발작을 예방하며 안전하게 지내야 한다. _54쪽

항경련제는 일정한 간격으로 복용해 혈중 농도를 유지해야 약효를 볼 수 있다. 일반적으로 12시간 간격으로 하루 두 번 복용한다. 최근에는 하루 한 번 복용하는 제형도 있는데, 이 경우 아침이나 저녁 중 한 번만 복용하면 된다. 부작용을 완화하려면 식후에 복용하는 것이 좋다. 12시간 간격을 지키되 1~2시간의 오차는 허용된다. 예를 들어 아침 식사를 오전 7시 반에 하고 8시에 약을 복용한 뒤, 저녁 식사를 오후 6시 반에 하고 7시에 저녁 약을 먹는 것은 괜찮다. 졸린 부작용이 심한 약제는 자기 전에 복용하도록 처방되기도 한다. 수면 초반에 증상이 많이 발생하는 뇌전증 증후군의 경우에는 잠들기 90분이나 120분 전에 복용해야 한다. _59~60쪽

뇌전증은 원인이 다양하고 예후가 알려진 증후군의 종류도 매우 많아, 약물 중단이 가능한 경우도 있고 불가능한 경우도 있다. 치료 약제는 다른 환자들의 통계 자료를 바탕으로 선택하고 경과를 예측하지만, 각 환자의 예후는 일반적인 경과와 다를 수 있다. 같은 예후를 가진 질환이라도 환자의 습관과 상황에 따라 약물 중단 여부가 달라지기도 한다. _63쪽

뇌전증 환자는 발작 후 3개월간 수영, 자전거 타기, 암벽 등반 등 땅에 발이 닫지 않는 운동을 할 수 없다. 1년간 운전도 할 수 없다. 술을 마시면 안 되고 늦게 자거나 불규칙하게 자는 것도 삼가야 한다. 이외에 나머지는 모두 할 수 있다. 즉 뇌전증 환자도 달리기, 요가, 헬스 기구 운동은 물론 축구와 농구 같은 구기 종목까지 제한 없이 할 수 있다. 앞서 말했듯이 발작이 1년 이상 없으면 소아청소년신경과나 성인신경과 의사의 소견서와 뇌파 검사 결과지를 제출해 운전면허를 취득할 수 있다. 술은 마실 수 없지만 친구들과 즐거운 시간을 가질 수 있다. 요즘은 술 없이도 함께 어울릴 방법이 많다. 밤샘 공부나 게임을 할 수는 없지만, 낮 시간을 잘 활용해 공부하고 게임을 즐길 수 있다. 할 수 있는 것을 잘하면서 자신을 지킬 수 있다. 학업, 직업, 결혼에도 제한이 없다. 나아가 자신과 같은 질병을 앓고 있거나 힘들어하는 사람을 이해하고 도울 수도 있다. _73~74쪽

뇌전증 증후군들은 발작 양상, 발생 연령, 발생 시간대, 항경련제에 대한 반응, 예후 등의 임상 특징과 뇌파 소견이 서로 유사하다. 일부 뇌전증 증후군은 구조적 원인, 유전자 변이, 대사·면역 이상, 감염 등 공통 원인을 가진다. 특정 연령대에 발생하며, 일부는 자연호전된다. 인지 기능, 정신의학적 증상, 동반 질환 측면에서도 유사한 특징을 보인다. _81쪽

항경련제를 처음 복용하는 환자와 가족은 모두 초보 운전자다. 처음에는 모든 것이 신경 쓰이고 걱정되는 것이 당연하다. 어느 시점이 되면 모든 것이 익숙해지고 음악을 듣거나 바깥 풍경을 보며 운전할 수 있게 되는 것처럼, 항경련제를 복용하면서 치료받는 것도 익숙해진다. 실제로 많은 환자가 치료 초기에 걱정했던 것보다 부작용이 적어 놀라웠다고 말한다. 대부분의 환자는 일상생활을 유지하는 데 큰 어려움이 없다. 무사히 치료받고 항경련제를 끊은 환자들은 이전보다 자유롭고 편안하다고 하며, ‘안개가 걷힌 것 같다’는 말을 하기도 한다. _116쪽

뇌전증은 8촌까지의 넓은 범위 친족을 대상으로 하면 가족력을 발견할 수 있다. 즉 부모에서 내려오는 질환이라기보다는 유전적 감수성을 의미하는 경우가 더 많다. 이러한 감수성이 있어도 증상이 발현하지 않는 경우가 대다수이며, 다양한 요인이 겹쳐서 발생한다. 부모에게는 없는 유전자 돌연변이가 환자에게서 발생하는 경우, 단일 유전자 변이 그 자체가 뇌전증의 원인이 된다. 현재 병원에서 검사하는 유전자는 이러한 단일 유전자 변이를 대상으로 한다. _139~140쪽

Q. 예방접종을 받아야 하나요? 예방접종 후 증상이 재발한다는 말이 있던데요.
특정 증후군(예를 들어 드라베 증후군)의 경우 예방접종 후 발열이 나면 심한 증상이 발생할 수 있습니다. 하지만 이러한 경우가 아니라면 예방접종을 받는 것이 맞습니다. 가능하면 오전에 접종하세요. 그러면 접종 후 열이 나는지 충분히 관찰할 수 있고, 37.8℃ 이상의 미열이 나면 해열제를 복용해도 됩니다. 접종 부위가 너무 아파 잠을 설치는 경우에도 아세트아미노펜 같은 진통제나 이부프로펜 같은 진통소염제를 복용할 수 있습니다. _165쪽

응급 대처부터 장기 치료의 목표 설정까지 절망감과 두려움을 줄이는 뇌전증 실전 가이드 뇌전증은 뇌피질의 비정상적인 전기 신호로 인해 ‘발작’이 특별한 유발 요인 없이 2회 이상 반복될 때 진단된다. 두 번째 발작이 발생하면 세 번째 발작이 일어날 확률은 70% 이상으로 급격히 높아지기에, 진단 후에는 최소 2년 이상 꾸준히 항경련제를 복용하며 발작을 조절해야 한다. 하지만 우리 사회의 편견 탓에 많은 환자가 질환을 숨기며 위축된 삶을 살아가곤 한다. 이제는 절망에서 벗어나 질환을 정확히 이해하고, 유발 요인을 분석해 예방과 치료를 위한 적극적인 첫걸음을 내딛어야 한다. PART 1에서는 뇌의 구조와 기능을 바탕으로 발작 양상과 뇌전증 증후군의 차이를 명확히 정리한다. 특히 발작의 기전에 따라 치료 약제가 달라진다는 점을 지적하며, 환자가 느낀 감각의 변화나 의식 소실 여부 등 세밀한 관찰 기록이 진단의 단서가 됨을 알려준다. 뇌파와 MRI 검사를 ‘절대적인 정답’으로만 여기기보다, 증상·경과·치료 반응과 함께 통합적으로 해석해야 할 치료 ‘과정’으로 바라보게 함으로써 환자의 불필요한 불안을 덜어준다. PART 2는 국제뇌전증퇴치연맹(ILAE)의 분류 체계에 따라 영아기 뇌전증 연축, 드라베 증후군, 레녹스-가스토 증후군 등 주요 증후군의 발작 양상과 동반 신경학적 증상, 뇌파·영상 소견, 치료 및 약물 선택, 예후 등을 심도 있게 살핀다. 또한 국내에서 처방 가능한 항경련제의 용량, 복용 금기, 부작용을 일목요연하게 정리하여 규칙적인 복약의 중요성을 강조한다. 이어서 약물 난치성 뇌전증을 위한 식이요법과 수술 치료, 원인 유전자를 찾는 최신 검사 흐름까지 담아냈다. PART 3은 환자와 가족이 일상에서 마주하는 현실적인 고민을 Q&A로 풀어냈다. “전신 발작 시 심폐소생술이 필요한가?”, “학교나 직장에 진단 사실을 알려야 할까?”, “항경련제 복용을 잊었을 땐 어떻게 해야 하나?”와 같은 질문부터 운전면허 취득 기준, 부작용 대처법까지 진료실에서 미처 다 묻지 못했던 구체적인 궁금증들에 대해 명쾌하고 실용적인 해답을 제시한다. 뇌전증 발작은 예고 없이 나타났다 사라지기를 반복하는 ‘삽화적인’ 증상인 만큼, 환자와 가족은 다음 발작이 언제 닥칠지 모른다는 불안과 응급 상황에 대한 두려움을 늘 안고 살아간다. 하지만 정작 필요한 정보는 곳곳에 흩어져 있거나 지나치게 단편적이어서, 정교한 치료 설계를 세우는 데 어려움을 겪는 경우가 많다. 이 책은 환자와 가족이 ‘지금 이 단계에서 무엇을 선택하고 준비해야 하는지’를 가장 현실적으로 제안함으로써, 불안을 줄이고 장기 치료의 여정을 끝까지 완주할 수 있는 든든한 이정표가 되어준다.