KMI 희귀난치 희망총서 국내 최초 희귀질환 단행본 시리즈 향후 30권까지 이어질 희귀질환 안내서 청년의사가 기획·편집하고 KMI한국의학연구소가 제작 후원한 『KMI 희귀난치 희망총서』는 희귀·난치성 질환 환자와 가족을 위한 국내 최초의 단행본 시리즈다. 흔한 질환 위주의 건강 콘텐츠는 넘쳐나지만, 정작 희귀질환 관련 신뢰할 수 있는 최신 정보는 턱없이 부족하다는 현실에서 출발한 프로젝트다. 이 시리즈는 환자와 가족이 실제로 필요로 하는 의학 지식을 정확하고 이해하기 쉽게 전달하고, 동시에 심리적 지지와 공감을 전하는 것을 목표로 한다. 이번에 출간된 첫 세 권은 《염증성 장질환(크론병&궤양성 대장염)》, 《고셔병》, 《파브리병》으로 프로젝트의 본격적인 출범을 알리는 상징적인 책들이다. 각 권은 질환의 원인·증상·진단·치료·장기 관리 방안을 환자 눈높이에 맞춰 설명하고, 저자가 직접 경험한 환자 사례와 환자·가족에게 보내는 메시지를 담아 단순한 의학서를 넘어 정보와 공감을 아우르는 안내서로 완성했다. 『KMI 희귀난치 희망총서』의 첫 번째 책은 성균관의대 삼성서울병원 소아소화기영양분과 최연호 교수가 집필한 책으로 염증성 장질환의 정확한 진단 절차(혈액·대변 검사, 내시경, 영상검사)와 항염증제, 면역조절제, 생물학적 제제 등 최신 치료 전략을 상세히 소개하며, 소아청소년기의 성장 관리와 부작용 대응 방안도 함께 담았다. 『KMI 희귀난치 희망총서』의 두 번째 책은 분당차여성병원 소아청소년과·임상유전체의학센터 유한욱 교수가 집필한 책으로 고셔병의 원인과 증상, 유전자 검사·효소 활성도 측정 등 진단 과정, 효소대체요법(ERT)과 경구용 기질감소치료(SRT) 등 표준 치료법을 소개했다. 세 번째 책 역시 유한욱 교수가 집필한 책으로 X 염색체 연관 리소좀 축적질환인 파브리병의 유전적 특성과 장기 손상 메커니즘, 다양한 임상 증상과 진단 과정, 효소대체요법 중심의 치료법을 다뤘다. 이 책들을 통해 독자는 필요한 의학 지식을 얻는 동시에, 치료 과정에서 느끼는 불안과 외로움에도 공감을 얻을 수 있을 것이다.

저자 : 최연호 서울대학교 의과대학을 졸업하고 서울대학교 어린이병원에서 전임의 과정을 거친 후 인하대학교 의과대학에서 교수로 재직했으며, 현재는 성균관대학교 의과대학 삼성서울병원 소아소화기영양분과 교수로 재직 중이다. 소아청소년 크론병과 궤양성 대장염 치료에 있어 국내 최초로 약물 농도 모니터링과 톱-다운(top-down) 전략을 도입하여 새로운 치료 체계를 확립하였으며, 이를 바탕으로 현재까지 세계적인 의학 저널에 다수의 논문을 발표하고 있다. 의료 인문학과 심리학에 대한 깊은 이해를 바탕으로, 가족 상담을 통해 복통·구토·변비 등 기능성 장 장애를 약물 없이 치료하는 ‘휴먼 닥터’로도 널리 알려져 있다. 성균관대학교 의과대학 학장을 역임하며 국내 최초로 ‘인성 중심 절대평가제’를 도입했고, 지식을 넘어 ‘통찰’에 기반한 의학교육의 새로운 패러다임을 제시하였다. 저서로는 『기억 안아주기』, 『통찰지능』, 『의료 쇼핑, 나는 병원에 간다』 등이 있다.

프롤로그: 염증성 장질환은 낫는 병입니다 Part1 질환 이해하기 염증성 장질환의 발생 염증성 장질환의 역사와 역학 염증성 장질환의 진단 Part2 질환 치료하기 염증성 장질환의 치료 약물의 부작용 수술 치료에는 전략이 필요하다 다학제(Multidisciplinary) 진료 예후 Part3 질환 함께하기 환자와 가족이 흔히 하는 질문 환자와 가족의 마음 챙김 - 환자 입장 환자와 가족의 마음 챙김 - 의사 입장 새로운 치료법 에필로그: 환자와 가족에게 전하는 희망의 메시지

스테로이드는 매우 강력한 항염증제로, 초기에 고용량을 사용하면 증상이 빠르게 사라지지만 곧 서서히 줄여나가야 한다. 거의 대부분의 경우 부작용이 나타나고, 장기간 사용하면 신체의 호르몬 체계가 변화해 몸을 망가뜨리기 때문이다. 증상에만 집중해 빠른 호전을 우선시한다면, 스테로이드는 분명 효과적인 약이다. 하지만 여러 연구에 따르면, 과거에 스테로이드를 여러 차례 사용했던 환자들이 이후의 다른 치료에 잘 반응하지 않는 경향을 보인다고 보고되고 있다. 스테로이드는 항염증 작용뿐만 아니라 면역억제 역할도 하는데, 아마도 치료 초기에 강력한 스테로이드를 투여함으로써 정상적인 면역체계에 변화가 생겼기 때문으로 보인다. _08~09쪽(염증성 장질환 프롤로그)


크론병과 궤양성 대장염의 내시경 소견은 매우 특징적이다. 크론병의 경우 아프타성 궤양처럼 작은 궤양부터 깊고 길게 늘어선 궤양, 심한 경우 자갈밭 모양을 보이는 궤양까지 많은 궤양이 정상적인 장 점막과 함께 흩어져 있는 모습을 보인다. 더 진행되면, 소장과 대장이 연결되는 회맹부 입구가 이미 좁아져 있는 협착 소견을 보이기도 한다. 특히 소아청소년 크론병의 경우 항문 병변이 심하게 나타나는 반면, 대장에는 의외로 궤양이 별로 없고 회장 말단부에 궤양이 보이는 경우가 대부분이다. 조직 검사에서 육아종이 확인되면 크론병 진단에 더욱 확신을 가질 수 있지만, 반드시 이 소견이 있어야만 진단할 수 있는 것은 아니다. _43쪽(Part1 염증성 장질환 이해하기)


생물학적 제제마다 작동하는 기전이 조금씩 다르다 보니, 한 가지 약물로 효과를 보지 못할 경우 다른 기전의 약을 동시에 투여하는 방법도 연구되고 있다. 감염 등의 부작용 가능성을 더 올리지 않으면서도 치료 효과를 볼 수 있기 때문에, 전 세계적으로 여러 센터에서 성공 사례가 보고되고 있다. 하지만 우리나라에서는 두 종류의 생물학적 제제를 동시에 사용하는 경우 보험 적용이 되지 않기 때문에 사실상 병용 투여가 불가능하다. 따라서 하나의 약물이 효과가 없으면 다른 약제로 변경해야 한다. 우리나라에서 두 종류의 생물학적 제제를 함께 사용하려면 임상 연구를 통해 허가를 받거나, 한 가지는 보험으로 투여하고 다른 하나는 비급여로 사용할 수 있다. _124쪽(Part3 염증성 장질환 함께하기)

희귀·난치성 질환 환자와 가족의 막막한 여정, 『KMI 희귀난치 희망총서』와 함께 길을 찾다! 희귀·난치성 질환은 환자와 가족에게 단순히 병 그 자체의 고통만 주는 것이 아니다. 일상생활 속에서 치료와 관리에 대한 불확실성, 앞으로의 삶에 대한 두려움이 늘 함께한다. 여기에 더해 환자와 가족을 가장 힘들게 하는 문제는 바로 정보의 부족이다. 흔한 질환은 TV 건강 프로그램, 인터넷 포털, 유튜브 등에서 손쉽게 정보를 얻을 수 있다. 관련 서적도 다양하고, 같은 질환을 경험한 환자들의 이야기도 쉽게 접할 수 있다. 그러나 희귀·난치성 질환은 다르다. 환자 수가 적다 보니 언론이나 대중매체에서 다뤄지는 경우가 드물고, 인터넷에 떠도는 정보도 단편적이거나 오래된 것이 대부분이다. 일부는 정확하지 않은 내용이어서, 오히려 환자와 가족의 혼란과 불안을 키운다. 결국 환자와 가족은 진료실 문을 나서는 순간부터 막막함 속에 서 있게 된다. 어디서부터 정보를 찾아야 할지, 어떤 선택이 옳은지 알기 어렵다. 이때 필요한 것은 단순한 지식 전달이 아니라, 신뢰할 수 있는 최신 의학 정보, 환자 입장에서 이해할 수 있는 설명 그리고 치료 여정을 함께 걸어가는 동반자의 목소리다. 『KMI 희귀난치 희망총서』는 이러한 공백을 메우고자 기획되었다. 이번에 출간된 첫 세 권은 ‘염증성 장질환’, ‘고셔병’, ‘파브리병’이라는 각기 다른 질환을 다루지만, 공통적으로 조기 진단의 중요성, 표준 치료의 이해, 장기적 관리의 필요성을 강조한다. 얇은 분량 속에 꼭 필요한 핵심을 담아, 환자와 가족이 실제 생활에서 활용할 수 있는 실질적인 안내서로 자리매김했다. 무엇보다 이 시리즈는 단순한 의학 지식 전달을 넘어, 저자가 직접 경험한 환자 사례와 환자·가족에게 보내는 편지를 통해 공감과 위로를 함께 전한다는 점에서 의미가 크다. 환자와 가족에게는 치료의 길잡이이자 마음의 동반자가 되고, 의료진과 일반 독자에게는 희귀질환을 이해하는 귀중한 자료가 될 것이다. 이번 시리즈는 앞으로 연간 6~10종씩, 3~5년에 걸쳐 총 30종을 발간할 예정이다. 향후 출간될 도서 목록에는 혈우병, 척수성 근위축증(SMA), 뇌전증, 복합부위통증증후군(CRPS), 신경섬유종증 1형, 진행성 가족성 간내 담즙정체증(PFIC), 중증복합면역결핍증, 전신 홍반성 루푸스(SLE), 중증근무력증, 림프종 등 다양한 희귀질환들이 망라돼 있다. 여러 희귀난치성 질환 중에서도 환자가 ‘비교적’ 많고 표준 치료법이 존재하며 의료적·사회적 지원 가능성이 있는 질환들을 우선적으로 선정한 결과다. 이는 해외에서 유례를 찾아보기 힘든 장기 프로젝트로, 희귀질환 환자와 가족의 삶의 질 향상과 사회적 인식 개선에 크게 기여할 것으로 기대된다. 『KMI 희귀난치 희망총서』는 국내 희귀질환 출판의 새로운 이정표가 될 것이다.